PROYECTO DE LEY QUE INSTITUYE EL DIA 10 DE JULIO DE CADA AÑO, COMO "DIA NACIONAL DEL DÉFICIT DE GLUT1".

Señora Presidente: VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL EXPEDIENTE ORIGINAL/final_de_pagina/“2024 – AÑO DE LA DEFENSA DE LA VIDA, LA LIBERTAD Y LA PROPIEDAD” El 10 de julio se celebra el Día Mundial del Déficit de Glut 1, conocido también por síndrome de Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, Glut1 DS, G1D o enfermedad De Vivo: un trastorno genético poco frecuente que afecta el metabolismo del cerebro. Este día fue promovido por la Fundación Glut1 de los Estados Unidos que, en conjunto con asociaciones de todo el mundo y referentes de familias designaron la fecha a fin de darle mayor visibilidad a la patología. Se cree que la prevalencia a nivel mundial de la enfermedad es de 1: 24.000 un trastorno. El Glut1 es el único transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica, pero también mueve otros azúcares necesarios para el cerebro, y todos ellos desempeñan funciones críticas en múltiples vías metabólicas. Por lo general las personas con GLUT1DS, tienen una mutación en el gen SLC2A1, que es responsable de la producción de la proteína GLUT1. La deficiencia de GLUT1es causada por mutaciones o variantes en el gen SCL2A1, localizado en el cromosoma 1. Este gen es responsable de la producción y actividad de la proteína transportadora de glucosa tipo 1. Esta mutación afecta la capacidad del cerebro para utilizar la glucosa como fuente de energía adecuadamente. Como resultado, el cerebro no recibe la cantidad suficiente de glucosa necesaria para funcionar correctamente. En vista de que el Glut1 es tan importante para el funcionamiento del cerebro, las personas con esta deficiencia , pueden tener una variedad de síntomas con diferentes combinaciones. Los síntomas y su nivel de afectación pueden variar entre individuos, manifestarse todo el tiempo u ocurrir temporalmente, y fluctuar con severidad. VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL EXPEDIENTE ORIGINAL/final_de_pagina/“2024 – AÑO DE LA DEFENSA DE LA VIDA, LA LIBERTAD Y LA PROPIEDAD” Cualquier combinación de síntomas que sufriera déficit de GLUT1, en cualquier rango de severidad, deberían ser considerados para hacer un diagnóstico. Los síntomas más frecuentes son convulsiones, trastornos del movimiento (ataxia, distonía, disartria, entre otros) , movimientos oculares poco frecuentes, trastornos del lenguaje y del desarrollo. Estos síntomas suelen aparecer durante la infancia temprana o la niñez. El diagnóstico temprano es fundamental para iniciar el tratamiento, de modo que el crecimiento y el desarrollo del cerebro puedan optimizarse durante las etapas tempranas de la vida, y pueda vislumbrarse una mejor calidad de vida. Se realiza a través de una punción lumbar , midiendo la glucosa en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre simultáneamente después de un ayuno de 4-6 horas; y estudios genéticos para confirmar el diagnóstico al detectar una mutación en el gen SLC2A1. Hasta la fecha, no existe cura para esta enfermedad. El tratamiento estándar recomendado es la dieta cetogénica médicamente indicada y supervisada por un equipo médico. La dieta o terapia cetogénica es una dieta alta en grasas, moderada en proteínas y baja en carbohidratos que hace que el cuerpo produzca cetonas que pueden usarse como fuente de combustible para las células y pueden alterar el metabolismo cerebral. La dieta cetogénica se utiliza hace más de 100 años para el tratamiento de la epilepsia, y numerosos estudios han demostrado que 4 de cada 5 personas con epilepsia causada por el Déficit de Glut1 dejarán de tener convulsiones con la misma. Asimismo, se recomiendan otras terapias como la Terapia Ocupacional, kinesiología, fonoaudiología, psicología para apoyar y promover un desarrollo óptimo en niños y niñas en camino a la adultez. También se han reportado beneficios con hidroterapia, equinoterapia y artes marciales, entre otras. VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL EXPEDIENTE ORIGINAL/final_de_pagina/“2024 – AÑO DE LA DEFENSA DE LA VIDA, LA LIBERTAD Y LA PROPIEDAD” Las personas con GLUT1DS y sus familias pueden enfrentar diversos desafíos y necesidades, tales como: • El diagnóstico de GLUT1DS puede ser un proceso prolongado debido al poco conocimiento de la patología y a la confusión en cuanto a los múltiples y diversos síntomas. Obtener un diagnóstico preciso y temprano es esencial para comenzar el tratamiento adecuado, como la dieta cetogénica. • El tratamiento cetogénico requiere de un equipo profesional capacitado para llevarlo adelante , integrado por un médico/ • neurólogo, médico pediatra y nutricionista , formados a tal fin para controlar la dieta. • Apoyo médico y seguimiento: Los pacientes requieren un seguimiento médico regular para monitorear su condición y ajustar el tratamiento según sea necesario. Esto incluye consultas frecuentes al equipo tratante. • Educación y asesoramiento: Tanto los pacientes como sus familias y el entorno en el que se mueven, necesitan información y educación sobre GLUT1DS , su manejo y los desafíos asociados. Esto abarca desde la comprensión de los aspectos nutricionales de la dieta cetogénica hasta el reconocimiento y tratamiento de las crisis epilépticas, así como estar al tanto de los últimos avances en la investigación y tratamiento de GLUT1 DS. • Apoyo emocional y psicológico: El diagnóstico de una enfermedad crónica y la gestión diaria de GLUT1DS pueden generar estrés emocional y psicológico tanto para los pacientes como para sus familias. Es vital contar con apoyo emocional a través de grupos de apoyo, terapia VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL EXPEDIENTE ORIGINAL/final_de_pagina/“2024 – AÑO DE LA DEFENSA DE LA VIDA, LA LIBERTAD Y LA PROPIEDAD” individual o familiar, y recursos en línea para conectarse con otras personas que enfrentan desafíos similares. • Acceso a servicios y recursos: Dependiendo de las necesidades específicas del paciente, puede ser necesario acceder a servicios adicionales, como terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiología, acompañamiento terapéutico y apoyo en trayectos educativos. Es importante conocer y aprovechar los recursos disponibles en la comunidad, tanto a nivel local y nacional como en línea. • Conciencia y comprensión en la sociedad: Aumentar la conciencia y comprensión sobre GLUT1DS en la sociedad puede ayudar a crear un entorno más inclusivo y compasivo para los pacientes y sus familias. En virtud de lo expuesto consideramos que la concientización y acompañamiento a la comunidad GLUT1 es fundamental a la hora de dotar a los argentinos y las argentinas de las herramientas necesarias para poder reconocer los síntomas del Déficit de GLUT1 , lograr un diagnóstico temprano el cual es esencial para el manejo adecuado y la mejora de la calidad de vida de los pacientes, sentirse comprendidos en un sistema de salud que garantice y acompañe el tratamiento de cada paciente, y promover el conocimiento y la investigación sobre GLUT1DS a fin de avanzar en su tratamiento y eventual cura. Por las razones expuestas solicito a mis pares me acompañen en el presente proyecto de ley. Silvina M. García Larraburu VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL EXPEDIENTE ORIGINAL/final_de_pagina/